流行病学
流行病学：1969年Gorlin命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见，该病在近20年国内外文献中少见报道，主要是根据本病征以下的7个症状，取下述各症状第一个字母，形成leopard(豹皮)，患儿出生后的全身斑疹正好与“豹皮”色素斑相似，因而得此命名。
1.Lentigines，multiple——多发性黑痣。
2.Electrocardiographic Conduction Defects——心电图传导异常。
3.Ocular Hypertelorism——眼距过宽。
4.Pulmonary Stenosis——肺动脉瓣狭窄。
5.Abnormalities of Genitalia——生殖器异常。
6.Retardation of Growth——生长停滞。
7.Deafness，Sensorineural——神经感觉性
耳聋。
临床表现
临床表现：本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性
耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、
漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、
尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、
隐睾等。
(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
2.介绍病例 现介绍1 例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史：
(1)多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。
(2)消化道症状：反复
腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。
(3)循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少
感冒咳嗽。
