流行病学
流行病学:1969年Gorlin命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见,该病在近20年国内外文献中少见报道,主要是根据本病征以下的7个症状,取下述各症状第一个字母,形成leopard(豹皮),患儿出生后的全身斑疹正好与“豹皮”色素斑相似,因而得此命名。
1.Lentigines,multiple——多发性黑痣。
2.Electrocardiographic Conduction Defects——心电图传导异常。
3.Ocular Hypertelorism——眼距过宽。
4.Pulmonary Stenosis——肺动脉瓣狭窄。
5.Abnormalities of Genitalia——生殖器异常。
6.Retardation of Growth——生长停滞。
7.Deafness,Sensorineural——神经感觉性
耳聋。
临床表现
临床表现:本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性
耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、
漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、
尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、
隐睾等。
(6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
2.介绍病例 现介绍1 例如下:患儿男性,12岁,江西籍。简史:
(1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部,渐扩展到躯干、四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。
(2)消化道症状:反复
腹泻2年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10余次。
(3)循环系统:发现心脏杂音6年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少
感冒咳嗽。